г. Ставрополь, ул.Льва Толстого, 114

Пн-Сб: 9.00 - 20.00 Вс: 9.00 - 17.00

Что такое неонатальный скрининг новорожденного?

Поскольку не все наследственные заболевания протекают с симптомами, их может выявить только неонатальный скрининг.

Не обнаруженная сразу после рождения ребенка болезнь будет прогрессировать и вызовет осложнения. Специальное лабораторное исследование позволит вовремя узнать о патологии и вылечить малыша.

Значимость неонатального скрининга

Каждого рожденного ребенка проверяют на наличие генетических заболеваний. Процедура называется неонатальным скринингом и представляет собой анализ крови.

Конечно, большинство генетических отклонений врач обнаруживает в ходе проведения ультразвукового исследования.

Однако несколько болезней, связанных с мутациями клеток на генетическом уровне, протекают бессимптомно. Поэтому после рождения ребенка врачи обязательно проводят дополнительное обследование.

Как проводится неонатальный скриннинг

Неонатальный скрининг направлен на выявление пяти наследственных заболеваний. Первое из них – это фенилкетонурия.

Для нее характерна низкая активность фермента, ответственного за распад аминокислоты (фенилаланина). При тяжелой форме болезни в организме вообще не вырабатывается данный фермент.

В итоге фенилаланин не расщепляется, накапливается в кровеносных сосудах и провоцирует сбои в работе ЦНС.

Следствием накопления аминокислоты в крови могут стать поражение коры головного мозга и олигофрения.

После проведения неонатального скрининга может быть выявлен муковисцидоз. Это заболевание отражается на функционировании органов пищеварения и дыхания. Зачастую оно является причиной низкого роста ребенка.

Еще одно заболевание, которое удается обнаружить с помощью неонатального скрининга, – гипотиреоз врожденной формы.

При этом у малыша поражена щитовидная железа, отчего не производится нужное количество гормонов.

Все это приводит к тому, что ребенок плохо развивается физически и умственно. По большей части данное отклонение замечают у девочек.

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет врачам диагностировать у ребенка адреногенитальный синдром. Причиной его появления становится сбой в функционировании коры надпочечников.

Из-за этого нарушается обменные процессы, а значит, неправильно развиваются половые органы, сердце и сосуды, а также почки.

После осуществления неонатального скрининга малышу могут поставить диагноз «галактоземия». Эта болезнь – следствие дефицитной выработки ферментов, необходимых для распада галактозы.

Если она остается в организме в нерасщепленном виде, то негативно действует на ЦНС, печень, ухудшает слух и мешает нормальному физическому развитию.

Перечисленные болезни могут причинить малышу непоправимый вред, а некоторые даже привести к летальному исходу.

Поэтому тест крови ребенка имеет огромное значение. Чем быстрее проводится данный анализ, тем скорее удастся вылечить ребенка, избежав появления осложнений.

Этапы проведения неонатального скрининга

Как правило, у малыша успевают взять анализ крови на определение пяти генетических отклонений еще в родильном доме.

Но если данное исследование не проводили в несколько первых дней жизни ребенка, маме необходимо посетить участкового педиатра. Взять анализ крови могут на дому или в больнице.

Когда процедура неонатального скрининга была не пройдена еще в родильном доме, матери ребенка дают выписку с примечанием «Скрининг не пройден».

Обнаружив эту пометку, детский врач обязательно распорядится о назначении процедуры, сообщив маме ребенка дату и час ее проведения.

Процедура обязательно делается на третий день после рождения малыша, спустя час с момента кормления.

Но если малыш родился раньше положенного срока, то скрининг осуществляется позже.

Алгоритм осуществления неонатального скрининга сводится к следующим пунктам:

  • медсестра моет руки и пятку обследуемого ребенка;
  • пятка ребенка протирается проспиртованной салфеткой и промокается сухим ватным диском;
  • осуществляется прокол пятки одноразовым стерильным скарификатором;
  • первую капельку крови промокают ватным диском;
  • чтобы наружу вышла следующая капля крови, медсестра слегка массирует пятку малыша;
  • бумажный тест-бланк подносят к пятке и хорошо пропитывают кровью первую ячейку, так, чтобы она с
  • обеих сторон имела пятна одинакового диаметра;
  • для пропитки бланка потребуется до 8 капель крови;
  • пропитанный кровью бланк просушивают в течение двух часов.

Процесс засыхания крови на бумаге нельзя ускорять, в том числе действуя на него прямыми солнечными лучами. После того как бумажная тест-полоска высохнет, ее убирают в конверт.

В конце процедуры медсестра заполняет сопроводительную документацию. На бланке должно быть указаны шариковой ручкой следующие данные: аббревиатура медицинского учреждения, где был взят анализ крови, фамилия и инициалы мамы ребенка, номер бланка и дата осуществления процедуры.

Тест-бланк для скрининга

Кроме перечисленных данных, медсестре требуется указать адрес родильного дома, из которого ее и ребенка выписали, массу тела новорожденного и состояние его здоровья.

В бланке обязательно пишут, доношен ребенок или нет. Затем медсестра оставляет на тесте свою подпись и фамилию.

Лечение выявленных заболеваний

Чтобы выяснить, болен или нет ребенок каким-либо наследственным заболеванием, у специалистов уходит порядка 10 дней.

Обычно о том, каковы результаты теста, сообщают по телефону. При получении информации о положительном тесте не стоит паниковать.

Диагноз еще нужно подтвердить дополнительными исследованиями.

Если неонатальный скрининг показал, что малыш болен фенилкетонурией, требуется как можно быстрее приступить к лечебной терапии.

Детям с этим заболеванием показана особая диета, при которой в организме вырабатывается минимум фенилаланина.

Новорожденного прикармливают специальной смесью, которая обеспечивает его организм необходимым белком. Больному фенилкетонурией нельзя употреблять в пищу мясо, рыбу и молоко.

Эту диету приходится соблюдать вплоть до периода полового созревания.

Фенилкетонурия встречается у одного ребенка из десяти тысяч. Если вовремя остановить развитие этой болезни, то ребенок не потеряет интеллектуальных способностей.

Врожденный гипотиреоз диагностируют у новорожденных детей в три раза реже. Если пустить заболевание на самотек, у ребенка будет ослаблен интеллект, а в худшем случае он будет страдать умственной отсталостью.

Поэтому лечить от гипотиреоза нужно сразу, как только его наличие показал неонатальный скрининг. Промедление с лечением чревато появлением осложнений.

Малыша можно вылечить от этой болезни, используя препараты с содержанием тироксина, который должна вырабатывать щитовидная железа.

Это восполнит недостаток гормона и позволит улучшить состояние ребенка. Правда, эффект от терапии зависит от того, насколько тяжело протекает наследственное заболевание.

Муковисцидоз выявляется у одного из 2,5 тысяч только что рожденных детей. Для этого заболевания характерна тяжелая форма, поэтому с помощью лечебной терапии можно лишь улучшить состояние новорожденного.

Ребенка, больного муковисцидозом, необходимо кормить пищей, богатой белками и практически лишенной жира. Ему придется давать препараты, разжижающие секреты потовых и панкреатических желез.

Реже всех остальных наследственных заболеваний у новорожденных детей выявляют адреногенитальный синдром и галактоземию. Первая болезнь диагностируется у одного из 15 тысяч детей, вторая – у одного из 20 тысяч.

Адреногенитальный синдром является врожденным заболеванием коры надпочечников и лечится медикаментозно.

Если у малыша диагностировали галактоземию, то из его пищи полностью исключают продукты с содержанием галактозы. Новорожденных детей приходится кормить особой безлактозной смесью.

К неонатальному скринингу нужно относиться серьезно. Процедура носит обязательный характер, обычно выполняется в роддоме и позволяет выявить наследственные заболевания.

Комментарии